Enfermedades raras: entre la complejidad biológica y la medicina traslacional

  • 21 enero, 2015
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El próximo día a las en el Salón de actos del Hospital Materno-Infantil se organiza la conferencia perteneciente al ciclo de conferencias de IBIMA titulada “Enfermedades raras: entre la complejidad biológica y la medicina traslacional”, que será impartida por el Prof. Dr. Francesc Palau. Confiamos en vuestra participación.

26FEB201513:00h

Prof. Francesc Palau
  • Prof. Dr. FRANCESC PALAU

  • Director del Programa de Enfermedades Raras y Genéticas. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia
El doctor Francesc Palau es investigador senior del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), donde dirige el Programa de Enfermedades Raras y Genéticas, profesor de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y profesor asociado de genética humana en la Facultad de Medicina de Ciudad Real. Su interés científico y médico está orientado al estudio de las bases genéticas, fisiopatológicas y terapéuticas de las enfermedades neuromusculares, fomentado la traslación clínica del diagnóstico y asesoramiento genético a través del Servicio de Genómica y Genética Traslacional del CIPF. Desde 2006 es director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). En 1982 se licenció en Medicina y Cirugía por la Universidad de Valencia. Es especialista en pediatría, formado en el Hospital Infantil del Hospital Universitario La Fe de Valencia (1988), donde se inició en el campo de la genética humana y médica bajo la supervisión del Dr. Félix Prieto. Tras doctorase en 1989 por la Universidad de Valencia realizó estudios postdoctorales en la St. Mary’s Hospital Medical School de la Universidad de Londres. En 1991 se reincorporó al Hospital La Fe donde ejerció hasta el año 2000 como facultativo especialista en la Unidad de Genética de este mismo centro, siendo responsable del programa de diagnóstico y consejo genéticos de las enfermedades neurológicas. Entre sus contribuciones científicas destaca la participación en el descubrimiento del gen responsable de la ataxia de Friedreich en 1996 y la clonación y caracterización en 2002 del gen GDAP1 como causante de una forma grave de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, siendo ambas enfermedades raras de origen genético con herencia mendeliana. En el campo de la pediatría ha realizado estudios sobre la genética de la enfermedad celíaca. Ha publicado sus trabajos en revistas de prestigio internacional como Science, Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, Human Molecular Genetics, Annals of Neurology, Brain, Neurology, Journal of Chemical Biology, PLoS ONE o Tisue Antigens. Actualmente es coordinador científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud que se enmarca en al Plan de Calidad del Sistema Nacional de Salud del Ministerio español de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. En 2004 recibió el Premio Reina Sofía de Prevención de Deficiencias y en 2012 fue reconocido por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con el Premio de Investigación.

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