{"id":43824,"date":"2024-07-18T09:28:38","date_gmt":"2024-07-18T09:28:38","guid":{"rendered":"https:\/\/ibima.eu\/?p=43824"},"modified":"2024-07-18T09:28:41","modified_gmt":"2024-07-18T09:28:41","slug":"investigadores-de-ibima-plataforma-bionand-y-la-uma-descubren-a-traves-de-un-estudio-genetico-una-posible-diana-terapeutica-para-un-tipo-de-enfermedad-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ibima.eu\/es\/investigadores-de-ibima-plataforma-bionand-y-la-uma-descubren-a-traves-de-un-estudio-genetico-una-posible-diana-terapeutica-para-un-tipo-de-enfermedad-rara\/","title":{"rendered":"Investigadores de IBIMA Plataforma BIONAND y la UMA descubren, a trav\u00e9s de un estudio g\u00e9n\u00e9tico, una posible diana terap\u00e9utica para un tipo de enfermedad rara"},"content":{"rendered":"\n[et_pb_section fb_built=\u00bb1&#8243; admin_label=\u00bbsection\u00bb _builder_version=\u00bb4.16&#8243; global_colors_info=\u00bb{}\u00bb theme_builder_area=\u00bbpost_content\u00bb][et_pb_row admin_label=\u00bbrow\u00bb _builder_version=\u00bb4.16&#8243; background_size=\u00bbinitial\u00bb background_position=\u00bbtop_left\u00bb background_repeat=\u00bbrepeat\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb theme_builder_area=\u00bbpost_content\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4&#8243; _builder_version=\u00bb4.16&#8243; custom_padding=\u00bb|||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb custom_padding__hover=\u00bb|||\u00bb theme_builder_area=\u00bbpost_content\u00bb][et_pb_text admin_label=\u00bbText\u00bb _builder_version=\u00bb4.25.1&#8243; background_size=\u00bbinitial\u00bb background_position=\u00bbtop_left\u00bb background_repeat=\u00bbrepeat\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb theme_builder_area=\u00bbpost_content\u00bb]<ul><\/ul>\n<p><em>Este trabajo cient\u00edfico se sirve de una disciplina como la transcript\u00f3mica para incidir sobre la mutaci\u00f3n de un gen que ocasiona el desarrollo de la Deficiencia de Fosfomanomutasa 2<\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>Investigadores del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de M\u00e1laga y Plataforma de Nanomedicina (IBIMA Plataforma BIONAND) y de la Universidad de M\u00e1laga (UMA) identifican nuevas v\u00edas terap\u00e9uticas para la enfermedad rara, PMM2-CDG, conocida como Deficiencia de Fosfomanomutasa 2. Se trata de un trastorno cong\u00e9nito de la glicosilaci\u00f3n, un grupo de enfermedades hereditarias raras que afectan el proceso de glicosilaci\u00f3n, lo que se traduce en una modificaci\u00f3n esencial para la funci\u00f3n de muchas prote\u00ednas en el cuerpo, ya que implica la adici\u00f3n de az\u00facares a las prote\u00ednas, algo que incide de manera directa en la estabilidad y el funcionamiento de muchas prote\u00ednas y c\u00e9lulas de nuestro organismo.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>Los s\u00edntomas cl\u00ednicos de esta deficiencia son m\u00faltiples, siendo algunos de ellos problemas neurol\u00f3gicos, un crecimiento lento y bajo peso corporal, caracter\u00edsticas faciales distintas o problemas multisist\u00e9micos que pueden afectar al h\u00edgado, el coraz\u00f3n, el sistema digestivo y a distintos problemas oculares, entre otros.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>El desencadenante es la mutaci\u00f3n del gen PMM2, que codifica la enzima fosfomanomutasa 2, crucial en la v\u00eda de la glicosilaci\u00f3n. El diagn\u00f3stico puede ser complejo debido, precisamente, a la variabilidad de los s\u00edntomas. Una combinaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas y an\u00e1lisis bioqu\u00edmicos son cruciales para detectar anomal\u00edas en la glicosilaci\u00f3n de las prote\u00ednas. <\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>En la actualidad, no existe un tratamiento para este tipo de enfermedad rara, centr\u00e1ndose el abordaje cl\u00ednico en el manejo de los s\u00edntomas y la calidad de vida de los pacientes, incluyendo profesionales multidisciplinares de diversos campos como la fisioterapia, la terapia ocupacional, tratamientos dirigidos especialmente a problemas cardiacos o digestivos, y en ocasiones puntuales, en casos de requerirse, intervenciones quir\u00fargicas. <\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>El equipo de investigadores que forman parte del grupo \u2018Bases Moleculares de los Sistemas Biol\u00f3gicos (SIBIUMA) de IBIMA Plataforma BIONAND, ha llevado a cabo este estudio, en el que se encuentra el <\/span>\u00a0<span>catedr\u00e1tico del departamento de Biolog\u00eda Molecular y Bioqu\u00edmica de la UMA, adscrito al Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y coordinador cient\u00edfico de la Unidad de Bioinform\u00e1tica de\u00a0<a href=\"https:\/\/www.malagahoy.es\/tag\/ibima\/\">IBIMA<\/a>\u00a0Plataforma BIONAND,\u00a0Juan Antonio Garc\u00eda Ranea, que ha utilizado, junto al resto del equipo, t\u00e9cnicas avanzadas de transcript\u00f3mica para la identificaci\u00f3n de las v\u00edas celulares afectadas que puedan dar lugar a posibles v\u00edas terap\u00e9uticas en este tipo de enfermedad rara. <\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>La transcript\u00f3mica es una disciplina vinculada directamente con la medicina de precisi\u00f3n o personalizada, que facilita un enfoque individualizado al paciente, permitiendo mejores resultados tanto en el diagn\u00f3stico de una enfermedad, como en su tratamiento. Adem\u00e1s, va a permitir establecer objetivos terap\u00e9uticos individualizados que dan lugar a la selecci\u00f3n de f\u00e1rmacos y sus dosis con mayores probabilidades de \u00e9xito, permitiendo una mayor tasa de \u00e9xito en el seguimiento de la respuesta a ese tratamiento, para prevenir, adem\u00e1s, posibles reacciones adversas o su efectividad. <\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>El hecho de tratarse de una enfermedad multisist\u00e9mica de gravedad variable ha hecho complejo su comprensi\u00f3n de su patofisiolog\u00eda molecular, haci\u00e9ndola limitada y sin tratamientos efectivos. En este sentido, Juan Antonio Ranea ha afirmado que en este estudio \u201cse han combinado an\u00e1lisis de transcriptomas de fibroblastos derivados de pacientes, detectando defectos en la proliferaci\u00f3n celular, el ciclo celular, la composici\u00f3n de la matriz y la migraci\u00f3n celulares, as\u00ed como un posible papel de la respuesta inflamatoria en la patofiosiolog\u00eda de la enfermedad\u201d. <\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>Este hecho, pone un punto de partida para que el equipo \u201cpueda continuar identificando las v\u00edas para el desarrollo de nuevas estrategias terap\u00e9uticas\u201d. El coordinador cient\u00edfico de la Unidad de Bioinform\u00e1tica del Instituto ha asegurado que \u201cel trabajo que hemos desarrollado demuestra que el tratamiento con una chaperona farmacol\u00f3gica podr\u00eda revertir la expresi\u00f3n diferencial de algunos genes, abriendo la v\u00eda a posibles terapias\u201d. Las chaperonas farmacol\u00f3gicas son mol\u00e9culas peque\u00f1as capaces de unirse a prote\u00ednas que, como consecuencia de una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, son incapaces de plegarse de manera adecuada, ayud\u00e1ndoles a que adopten su plegamiento correcto y, de este modo, recuperar su funcionamiento \u00f3ptimo.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>El estudio, publicado en la revista \u2018BBA &#8211; Molecular Basis of Disease\u2019, tambi\u00e9n destaca el potencial de la chaperona farmacol\u00f3gica, que mostr\u00f3 eficacia en la correcci\u00f3n de la expresi\u00f3n g\u00e9nica an\u00f3mala en los fibroblastos de los pacientes. Este hallazgo es un paso crucial hacia el desarrollo de tratamientos m\u00e1s efectivos para esta enfermedad debilitante.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>Por su parte, Miguel \u00c1ngel Medina, que adem\u00e1s de ser investigador responsable de este grupo del Instituto, tambi\u00e9n es actualmente el coordinador del \u00e1rea cient\u00edfica IBIMA-Rare, dedicado a la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica de las enfermedades raras, ha a\u00f1adido que \u201cnuestros resultados no solamente ampl\u00edan el conocimiento de este tipo de enfermedad, sino que pone en un lugar relevante dentro de la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica la aplicaci\u00f3n de enfoques de biolog\u00eda de sistemas y an\u00e1lisis transcript\u00f3micos, al permitir identificar motivos celulares clave que afectan la deficiencia de este gen, proporcionando nuevas dianas terap\u00e9uticas para seguir trabajando en futuros estudios dentro de esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n\u201d.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>Adem\u00e1s, como coordinador de esta \u00e1rea cient\u00edfica del Instituto se ha mostrado \u201csatisfecho de que cada vez m\u00e1s se est\u00e9 generando una mayor producci\u00f3n cient\u00edfica en el Instituto que permita a los profesionales disponer de un mayor n\u00famero de recursos para el abordaje de las enfermedades raras\u201d. Esta \u00e1rea cient\u00edfica, de car\u00e1cter transversal, aglutina grupos del resto de especialidades cient\u00edficas de IBIMA Plataforma BIONAND en un claro esfuerzo de aunar conocimientos, sinergias y explotar las distintas v\u00edas de colaboraci\u00f3n entre profesionales y sus recursos disponibles.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>En este estudio, adem\u00e1s de los profesionales de IBIMA Plataforma BIONAND y de la Universidad de M\u00e1laga, tambi\u00e9n han participado cient\u00edficos de la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid, del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria IdiPAZ de Madrid y el Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><\/p>[\/et_pb_text][et_pb_code admin_label=\u00bbC\u00f3digo\u00bb _builder_version=\u00bb4.24.2&#8243; _module_preset=\u00bbdefault\u00bb text_orientation=\u00bbcenter\u00bb custom_margin=\u00bb4px|||||\u00bb custom_css_free_form=\u00bbselector blockquote{||  text-align:center !important;||}\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb theme_builder_area=\u00bbpost_content\u00bb]<!--<blockquote class=\"twitter-tweet\"><pee lang=\"es\" dir=\"ltr\">\ud83d\ude80 Callsoft Inform\u00e1tica y su Expansi\u00f3n de Servicios TI<!\u2013- [et_pb_br_holder] -\u2013><!\u2013- [et_pb_br_holder] -\u2013>\u00a1Estamos emocionados! \ud83c\udf1f<!\u2013- [et_pb_br_holder] -\u2013><!\u2013- [et_pb_br_holder] -\u2013>Callsoft Inform\u00e1tica lleva su colaboraci\u00f3n con IBIMA a otro nivel. Desarrollando la nueva web de IBIMA. Agradecemos la confianza depositada.<a href=\"https:\/\/t.co\/s8WeKaLsLn\">https:\/\/t.co\/s8WeKaLsLn<\/a><a href=\"https:\/\/twitter.com\/hashtag\/IBIMA?src=hash&ref_src=twsrc%5Etfw\">#IBIMA<\/a> <a href=\"https:\/\/twitter.com\/hashtag\/ServiciosTI?src=hash&ref_src=twsrc%5Etfw\">#ServiciosTI<\/a> <a href=\"https:\/\/twitter.com\/hashtag\/Callsoft?src=hash&ref_src=twsrc%5Etfw\">#Callsoft<\/a> <a href=\"https:\/\/t.co\/5Ba0g9hq8p\">pic.twitter.com\/5Ba0g9hq8p<\/a><\/pee>\u2014 CALLSOFT INFORMATICA (@callsoft) <a href=\"https:\/\/twitter.com\/callsoft\/status\/1744685962754416820?ref_src=twsrc%5Etfw\">January 9, 2024<\/a><\/blockquote> <script async src=\"https:\/\/platform.twitter.com\/widgets.js\" charset=\"utf-8\"><\/script>-->[\/et_pb_code][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Este trabajo cient\u00edfico se sirve de una disciplina como la transcript\u00f3mica para incidir sobre la mutaci\u00f3n de un gen que ocasiona el desarrollo de la Deficiencia de Fosfomanomutasa 2 Investigadores del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de M\u00e1laga y Plataforma de Nanomedicina (IBIMA Plataforma BIONAND) y de la Universidad de M\u00e1laga (UMA) identifican nuevas v\u00edas terap\u00e9uticas [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":43826,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"<!-- wp:heading -->\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><em>IBIMA Plataforma BIONAND y Plataforma en Nanomedicina se sit\u00faa como uno de los l\u00edderes en el \u00e1mbito nacional en Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica<\/em><\/h2>\n<!-- \/wp:heading -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>El Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de M\u00e1laga y Plataforma en Nanomedicina (IBIMA Plataforma BIONAND) se consolida como uno de los l\u00edderes en el \u00e1mbito nacional en investigaci\u00f3n en salud. M\u00e1laga, por tanto, encabeza las investigaciones biom\u00e9dicas en Espa\u00f1a con el fin de resolver problemas de salud y en el que trabajan 1500 investigadores con dilatada experiencia.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Al cierre de 2023, IBIMA Plataforma BIONAND ha obtenido una suma total de <strong>30 millones de euros<\/strong> en fondos captados para la investigaci\u00f3n en salud debido a las actividades estrat\u00e9gicas llevadas a cabo durante el a\u00f1o natural. Esto se traduce en un aumento de 6 millones de euros m\u00e1s respecto al a\u00f1o 2022.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Destaca la concesi\u00f3n de <strong>2,5 millones de euros<\/strong> del Programa FORTALECE. Este proyecto incrementar\u00e1 la actividad de I+D+i y facilitar\u00e1 la transferencia de los resultados logrados a la sociedad en forma de avances en el conocimiento, prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento de las enfermedades en patolog\u00edas relevantes (enfermedades cr\u00f3nicas, cardiovasculares, neurol\u00f3gicas y c\u00e1ncer). Adem\u00e1s, permitir\u00e1 el desarrollo de ciencia de frontera liderada por los seis grupos que lo integran: dos grupos del Hospital Universitario Virgen de la Victoria cuyos investigadores responsables son Francisco J. Tinahones y Ra\u00fal J. Andrade, dos grupos del Hospital Regional Universitario de M\u00e1laga encabezados por Mar\u00eda Jos\u00e9 Torres y por Antonia Mar\u00eda Serrano, y dos grupos de la Universidad de M\u00e1laga liderados por Jos\u00e9 Manuel Jim\u00e9nez y por Melissa Garc\u00eda.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>IBIMA Plataforma BIONAND tambi\u00e9n ha obtenido <strong>900.000 euros <\/strong>por la concesi\u00f3n de las tres plataformas del Instituto de Salud Carlos III (Innovaci\u00f3n, Ensayos Cl\u00ednicos y Biobanco), as\u00ed como el programa CERTERA con un total de <strong>400.000 euros<\/strong>, y los ensayos cl\u00ednicos independientes con <strong>valor de 800.000 euros<\/strong>. Tambi\u00e9n, entre los grandes proyectos, destacan tres en colaboraci\u00f3n p\u00fablico-privada, que re\u00fanen una financiaci\u00f3n conjunta de 3 millones de euros.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Cabe destacar el posicionamiento de <a href=\"https:\/\/ibima.eu\/investigadores-de-ibima-plataforma-bionand-demuestran-los-efectos-del-dimetil-fumarato-en-el-metabolismo-energetico\/\">IBIMA Plataforma BIONAND <\/a>en el \u00e1mbito internacional, situ\u00e1ndose a la vanguardia de la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica de excelencia en Europa. En 2023, este reconocimiento queda avalado con la concesi\u00f3n de uno de los apoyos de mayor reconocimiento cient\u00edfico internacional, ERC Starting. Con un presupuesto de m\u00e1s de 1,4 millones de euros, este Instituto se enfrenta a un gran desaf\u00edo cient\u00edfico en la prevenci\u00f3n y predicci\u00f3n del infarto de miocardio, que supondr\u00e1 un gran avance en la frontera del conocimiento, generando un importante impacto cient\u00edfico con traslaci\u00f3n cl\u00ednica. Adicionalmente, cabe resaltar\u00a0 la atracci\u00f3n de talento internacional con la concesi\u00f3n del Marie Slowdoska Curie en el \u00e1rea de alergia, tres proyectos financiados en el marco del programa EU4Health y otros tres dentro del cl\u00faster salud de Horizonte Europa en colaboraci\u00f3n con la European Clinical Research Infrastructure Network (ECRIN)<a href=\"https:\/\/ecrin.org\/\">.<\/a> IBIMA Plataforma BIONAND cierra este 2023 con tres nuevos proyectos en resoluci\u00f3n provisional de las convocatorias SUDOE, ERA4Health y EU4Health, que generar\u00e1 nuevas colaboraciones y resultados con impacto internacional.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>En este a\u00f1o que finaliza ha sido muy significativo el incremento de ensayos cl\u00ednicos desarrollados en el Instituto. Actualmente el centro participa en 325 ensayos cl\u00ednicos, lo que supone un incremento del <strong>24% respecto al a\u00f1o 2022<\/strong>.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Asimismo, parte del \u00e9xito de IBIMA Plataforma BIONAND reside en la aportaci\u00f3n activa de la participaci\u00f3n ciudadana. Eventos como el I Torneo de F\u00fatbol 7 HRUM\/IBIMA o la I Carrera Solidaria Contra la Obesidad han sido parte de las acciones llevadas a cabo y donde se han recaudado alrededor de 30.000 euros para fomentar la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>Especial importancia para el crecimiento del Instituto ha tenido el acto solidario de Francisco Jes\u00fas Sarmiento, que ha donado, en concepto de herencia, un total de <strong>230.000 euros<\/strong> para el desarrollo de distintas l\u00edneas de investigaci\u00f3n en el Instituto.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->\n\n<!-- wp:paragraph -->\n<p>\u201cM\u00e1laga cuenta con un centro de excelencia en Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica. Es IBIMA Plataforma BIONAND, que, en estos \u00faltimos a\u00f1os, ha tenido un crecimiento sostenido en la captaci\u00f3n de recursos, acerc\u00e1ndonos este a\u00f1o a los<strong> 30 millones de euros<\/strong>. Esto supone que IBIMA Plataforma BIONAND se posicione como uno de los Institutos de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica m\u00e1s relevante de nuestro pa\u00eds\u201d, ha se\u00f1alado Francisco J. Tinahones, director cient\u00edfico del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de M\u00e1laga y Plataforma en Nanomedicina.<\/p>\n<!-- \/wp:paragraph -->","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"categories":[1981],"tags":[],"class_list":["post-43824","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Investigadores de IBIMA Plataforma BIONAND y la UMA descubren, a trav\u00e9s de un estudio g\u00e9n\u00e9tico, una posible diana terap\u00e9utica para un tipo de enfermedad rara - Ibima<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ibima.eu\/es\/investigadores-de-ibima-plataforma-bionand-y-la-uma-descubren-a-traves-de-un-estudio-genetico-una-posible-diana-terapeutica-para-un-tipo-de-enfermedad-rara\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Investigadores de IBIMA Plataforma BIONAND y la UMA descubren, a trav\u00e9s de un estudio g\u00e9n\u00e9tico, una posible diana terap\u00e9utica para un tipo de enfermedad rara - 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