Experiencia

01.Nuevas tecnologías y biomarcadores aplicados al cribado neonatal. Cribado neonatal ampliado de metabolopatías.

02.Deficiencia de vitamina B12 en recién nacidos.

03.Fisiopatología, Historia Natural y Diagnóstico de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

04.Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal: estudio de biomarcadores de riesgo cardiovascular, de disfunción endotelial, estrés oxidativo y de fibrosis hepática.

Proyectos Activos

  • 2022
    Chiesi España PI

    Real life observational retrospective study of hidden Alpha-mannosidosis cases
    detection under MPS-like and hearing impairment phenotypes: CHECK Study

    2022 2023
    IP
  • 2021
    Fundación Mutua Madrileña PI

    Detección precoz y tratamiento de niños afectados de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: un estudio poblacional prospectivo.

    2021 2024
    IP
  • 2021
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) PI

    Early detection and treatment of infants affected by X-linked adrenoleucodystrophy: a prospective population-based study. Código: PI21/01042

    2021 2024
    IP
  • 2021
    FIMABIS-IBIMA Estudio prospectivo poblacional

    A prospective study on newborn screening for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency in Eastern Andalusia. IP: Raquel Yahyaoui. Promotor: FIMABIS-IBIMA. Entidad financiadora: Novartis Gene Therapies. Duración: 2021-2023.

    2021 2023
    IP
  • 2016
    CONSEJERÍA DE SALUD PI

    PS-0305-2016 Introduccion de Pruebas de Segundo Nivel en el Programa de Cribado Neonatal de Andalucia Oriental

    21/12/2016 20/12/2019
    IP
  • 2020
    Ministerio de Ciencia e Innovación. Universidades PI

    Aproximaciones sistémicas basadas en asociaciones fenotipo-genotipo para mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras (MEDISYSforRARE).

    2020 2023
    Colaborador
  • 2020
    Junta de Andalucía, Universidad de Málaga y Unión Europea PI

    Medicina de sistemas aplicada al diagnóstico de precisión de pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas de origen genético (PREMÉDISIS)

    2020 2023
    Colaborador
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