ERDERA Preanuncio – Call for Proposals 2026: Resolving unsolved cases in rare genetic and non-genetic diseases through variant validation and new technological approaches

La European Rare Diseases Research Partnership (ERDERA) lanzará en diciembre de 2025 la Call for Proposals 2026, centrada en resolver casos no diagnosticados en enfermedades raras genéticas y no genéticas mediante la validación de variantes y el uso de nuevas aproximaciones tecnológicas.

Objetivos de la convocatoria

El objetivo de la convocatoria es resolver enfermedades raras genéticas no diagnosticadas y abordar enfermedades raras no genéticas complejas o multifactoriales, identificando variantes causales y aportando claridad diagnóstica en condiciones de etiología desconocida o mixta.

Los proyectos podrán centrarse en las siguientes áreas:

  • Validación funcional para clasificar variantes de significado incierto (Variants of Uncertain Significance, VUS) mediante enfoques in silico, in vitro o modelos animales (p. ej. células modificadas por CRISPR, iPSCs, organoides).

  • Uso de tecnologías multi-ómicas o métodos integrativos (transcriptómica, epigenómica, etc.) para resolver variantes ambiguas o complejas.

  • Desarrollo de nuevas herramientas metodológicas no validadas aún en entornos clínicos, incluyendo enfoques avanzados en bioestadística, bioinformática y matemáticas (p. ej. predictores de efecto de variantes o plataformas de anotación basadas en Artificial Intelligence).

  • Modelización de mecanismos de enfermedad y biología de sistemas.

  • Integración de datos clínicos, ambientales, de estilo de vida o procedentes de sensores.

  • Desarrollo de mapas de conocimiento o mapas de enfermedad para vincular fenotipos y mecanismos patológicos.

  • Aplicación de herramientas avanzadas de IA y modelización (graph machine learning, probabilistic causal models).

    Temas y enfoques excluidos

    • Estudios de desarrollo preclínico de terapias (cubiertos por ERDERA JTC2025).
    • Ensayos clínicos de intervención destinados a probar eficacia de tratamientos, fármacos o procedimientos.
    • Proyectos centrados exclusivamente en enfermedades dentro del ámbito de la Brain Health Partnership (Alzheimer, Parkinson, prionopatías, enfermedades de motoneurona, Huntington, ataxias dominantes, etc.).  Nota: las demencias infantiles y enfermedades neurodegenerativas pediátricas sí son elegibles.
    • Enfermedades infecciosas raras, cánceres raros y reacciones adversas raras a medicamentos.

    Condiciones generales

    • Países participantes: Se identificarán en el preanuncio oficial.
    • Mínimo: 4 socios elegibles de 4 países diferentes participantes.
    • Máximo: 6 socios financiados (ampliable hasta 8 si incluye un socio de país infrarepresentado o un Early-Career Researcher –ECR–). Máximo 2 socios financiables por país.
    • Los criterios detallados de elegibilidad y composición del consorcio se publicarán con la convocatoria oficial.

      fechas clave

      • 10 diciembre 2025: Publicación de la convocatoria
      • 16 diciembre 2025 (15:00–16:00 CET): Webinar informativo para solicitantes

      • 12 febrero 2026: Fecha límite para envío de pre-proposals

      • 4 marzo 2026: Comprobación de elegibilidad de pre-proposals

      • Principios de mayo 2026: Invitación a presentar full proposals

      • 5 mayo 2026: Webinar para solicitantes invitados a la segunda fase

      • 8 julio 2026: Fecha límite para envío de full proposals

      • 23 julio 2026: Comprobación de elegibilidad de full proposals

      • Diciembre 2026: Comunicación de los resultados de financiación

        Documentación y enlaces clave