La función principal de esta plataforma reside en dar apoyo en el campo de la bioinformática a los grupos de investigación biomédica, para satisfacer tanto las necesidades de análisis bioinformáticos como las diferentes necesidades tecnológicas resultantes de la investigación y de la practica clínica. Desde nuestra unidad ponemos especial énfasis en el apoyo personalizado y continuado a los diferentes grupos y proyectos.

Los objetivos de la plataforma es dar soporte, desde la etapa de diseño experimental hasta la obtención e interpretación de los resultados, incluyendo el diseño metodológico. Intermediar entre los grupos clínicos y los grupos más tecnológicos. Y el desarrollo de todos os procedimientos y procesos vinculados con la gestión de datos, su curación y su protección. La unidad se encuentra en continua expansión y actualización, mejorando y actualizando los servicios ofertados

SERVICIOS DESTACADOS

GENÓMICA

• Detección de variantes: SNPs, InDels, variantes raras.
• Estudios de asociación en datos genómicos (DNA-Seq, ATAQ-Seq, CHIP-Seq). Identificación de variantes asociadas a fenotipos (QTL, Quantitative Trait Loci): GWAS (Genome Wide Association Study), ExWAS (Exome Wide Association Study), Targeted Association Study, Candidate Gene-Based Association Study.
• Anotación de variantes.

TRANSCRIPTÓMICA

• Estudios de asociación en datos de expresión génica (bulk RNA-Seq, small RNA-Seq, single-cell RNA-Seq). Identificación de genes diferencialmente expresados entre fenotipos (DEG, Differentially Expressed Genes).
• Análisis de interacción mRNA-miRNA.
• Análisis de redes de interacción gen-gen.

EPIGENÓMICA Y METILACIÓN

• Estudios de asociación en datos de epigenómicos: EWAS (Epigenome Wide Association Study.
• Especialidad en estudios de asociación en datos de metilación e hidroximetilación de arrays (Infinium HumanMethylation450K BeadChip, Infinium MethylationEPIC v1.0 BeadChip, Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChip). Identificación de sitios y regiones diferencialmente metiladas entre fenotipos (DMP, Differentially Methylared Positions, DMS, Differentially Methylated Sites, DMR, Differentially Methylated Regions).

INTEGRACCIÓN MULTIÓMICA VIA MIXOMICS

• Integración de datos de distintos orígenes ómicos entre diversos fenotipos fenotipos.
• Identificación de eQTL (expression Quantitative Trait Loci): integración de datosde expresión génica y datos genómicos.
• Identificación de eQTM (expresión Quantitative Trait Methylation): integración de datos de metilación y datos genómicos.
• Integración de datos de expresión génica y regiones diferencialmente metiladas.

APRENDIZAJE AUTOMÁTICO /MACHINE LEARNING

• Análisis de reducción de la dimensionalidad.
• Selección de conjuntos de variables predictoras y biomarcadores: comparación y reducción del número de variables de predicción.
• Elaboración, comparación y anáisis de modelos de predicción (clasificación y regresión).
• Análisis de agrupamiento no supervisado.

BASE DE DATOS

• Diseño, desarrollo, gestión y mantenimiento de bases de datos, cuadernos electrónicos de recogida de datos y encuestas en REDCap (www.project-redcap.org).
• Auditoría de base de datos y sistema de gestión de información: refactorización, depuración, estandarización.
• Gestión y asesoramiento de la plataforma de gestión de datos REDCap integrada en el Servicio Andaluz de Salud.

PLAN DE GESTIÓN DE DATOS / DATA MANAGEMENT PLAN

• Apoyo a la planificación de la protección de datos desde el diseño del proyecto / estudio de investigación
• Apoyo con la elaboración o revisión de PLAN DE GESTIÓN DE DATOS.
• Elaboración de análisis de valuación de impacto en protección de datos (EPID)
• Preparación y gestión de los datos para su distribución en repositorios.
• Edición de los datos para su uso en espacio de datos.

SERVICIOS GENERALES

Proteómica y Metabolómica:

• Estudios de asociación en datos de abundancia/expresión proteica.
• Análisis de modificaciones post-traduccionales.
• Análisis de arrays de citoquinas.

Metagenómica y Microbioma:

• Análisis taxonómico de la microbiota: grupos taxonómicos y comunidades.
• Estudios de abundancia relativa asociada a fenotipos.

Análisis de enriquecimiento:

• Estudios de enriquecimiento funcional y estructural por Ontología Génica, KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes), Reactome, y hiPathia (HIgh throughput PATHway Interpretation and Analysis).

OTROS SERVICIOS

• Evaluación de la calidad fenotípica de cohortes de pacientes y enfermedades.
• Diseño de scripts y automatización de procesos.
• Diseño de herramientas, programas y aplicaciones especializados para la investigación biomédica.
• Asesoramiento especializado sobre herramientas bioinformáticas destinadas a la investigación.
• Asesoramiento, apoyo y soporte gráfico y estadístico.
• Asesoramiento metodológico en el diseño de experimentos y análisis.