El Hospital Materno Infantil acoge este encuentro bajo el lema “porque cada persona importa”, destacando los avances en cribado neonatal genómico, inteligencia artificial, el nuevo Plan Andaluz de Salud y el reconocimiento a la trayectoria de Iván Pérez de Pedro.
En la jornada del viernes 6 de marzo de 2026, el Salón de Actos del Hospital Materno Infantil de Málaga ha acogido desde primera hora de la mañana la XII Jornada Interdisciplinar sobre Avances en Enfermedades Raras, una cita plenamente consolidada que, bajo el lema “porque cada persona importa”, ha reunido a profesionales, investigadores y asociaciones de pacientes. Esta iniciativa, liderada por el grupo transversal IBIMA-Rare del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (IBIMA Plataforma BIONAND), se ha desarrollado en un formato híbrido, permitiendo una amplia participación tanto presencial como por streaming.
Como anfitrión de este encuentro, el Hospital Regional Universitario de Málaga -a través de su centro hospitalario Materno Infantil- quien reafirma su compromiso con estas patologías, no solo cediendo sus instalaciones, sino también mediante la activa participación de sus profesionales en el programa científico. La coordinación del evento ha estado a cargo de Raquel Yahyaoui Macías, del propio Hospital Regional, junto a Juan Antonio García Ranea, quienes han destacado el trabajo constante que realiza IBIMA-Rare desde 2015 para dar voz a la investigación básica, clínica y traslacional.
Un programa centrado en la vanguardia médica y la IA
La jornada ha comenzado con una conferencia inaugural sobre el cribado neonatal genómico, a cargo de María de la Luz Couce, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), que ha marcado el inicio de una nueva era en la medicina preventiva. A lo largo de la mañana, se han presentado avances científicos sobre patologías como el síndrome de Schaaf-Yang, la deficiencia de PAPPA2 y el síndrome de Kearn-Sayre.
Uno de los bloques más destacados ha sido el dedicado a la atención sanitaria, donde se ha presentado el uso de la Inteligencia Artificial (DxGPT) para el diagnóstico médico. En este contexto, Javier Blasco Alonso, pediatra del Hospital Regional Universitario de Málaga, ha expuesto las claves del Plan Andaluz de Atención de Personas Afectadas por Enfermedades Raras 2025-2029, subrayando la importancia de una estrategia regional coordinada.
Una sección en la que destacó especialmente la inspiradora ponencia de Encarna Guillén Navarro, pediatra, jefa del Área de Genética y directora estratégica de Únicas en el Hospital San Joan de Déu de Barcelona, quien ofreció una visión rigurosa y profundamente humanizada sobre los retos actuales de la genética clínica y las enfermedades raras.
El valor del testimonio y el reconocimiento profesional
El factor humano ha sido el eje central de la sesión de tarde, que ha incluido el testimonio de Anabel Ballesteros, madre de un paciente con atrofia muscular espinal, cuya intervención ha sido presentada por Rocío Calvo Medina, también profesional del Hospital Regional. Asimismo, diversas asociaciones de pacientes, como MPS-Lisosomales España, ELA España y AELALD, han compartido su realidad social y necesidades actuales.
La clausura del evento ha estado marcada por un momento de especial emotividad con la entrega del VIII Premio IBIMA-RARE a la “Trayectoria profesional de Investigación y Atención a las Enfermedades raras”. En esta duodécima edición, el galardón se ha otorgado a Iván Pérez de Pedro, facultativo de Medicina Interna del Hospital Regional Universitario de Málaga, en reconocimiento a su compromiso y dedicación en la atención de las personas afectadas por estas enfermedades poco frecuentes.
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