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MODYTag: Diagnóstico de la diabetes MODY.

Descripción


Procedimiento diagnóstico coste-efectivo de pacientes MODY, basado en la cuantificación de la proteína C reactiva de alta sensibilidad (hs-RCP) en combinación con un panel de miRNA circulantes. El método de diagnóstico es sencillo y poco invasivo.

La cuantificación se realiza a partir de una muestra se sangre. El análisis de los datos se realiza mediante un algoritmo desarrollado por el equipo de investigación que permite el diagnóstico del paciente.

Necesidad médica

La diabetes monogénica o MODY se debe a mutaciones en genes concretos, a diferencia de la diabetes tipo 1 (DT1), por una actuación inadecuada del sistema inmune, o la diabetes tipo 2 (DT2), dada por el sedentarismo y la obesidad.

Sin embargo, los síntomas son muy similares a los que presentan los pacientes con DT1 y DT2, lo cual, asociado a la falta de accesibilidad a test genéticos basados en la secuenciación, provocan que en torno al 80% de los pacientes sean diagnosticados de forma errónea.

Prevalencia

2-6% de los pacientes con diabetes (11-32M pacientes).
MODY 3: 30% pacientes MODY

Mercado

El tamaño de mercado de la diabetes se estima en $18.23 billones en 2022, y se espera que llegue a los $36.02 billones en 2030, con un CARG del 8.87%.

Otras soluciones

Secuenciación mediante:
– Paneles NGS: 380€; 8 horas.
– Sanger: 400€; 4 horas.

Resultados

Se utilizaron dos cohortes de pacientes:

– Cohorte de descubrimiento (39 pacientes): Análisis de panel de miRNA y desarrollo del algoritmo diagnóstico.
– Cohorte de validación (105 pacientes): El análisis reveló una asociación significativa, con una eficacia del 84% y una sensibilidad del 90%.

Diagnóstico


Inventores de IBIMA Plataforma BIONAND


SARA GARCÍA SERRANO
Grupo de investigación: A-01

MARÍA SOLEDAD RUIZ DE ADANA NAVAS
Grupo de investigación: A-01

GEMMA ROJO MARTÍNEZ
Grupo de investigación: A-01

EVA GARCÍA ESCOBAR
Grupo de investigación: A-01

ANA MARÍA LAGO SANPEDRO

Contacto


Unidad de Innovación de IBIMA Plataforma BIONAND

transferencia@ibima.eu