Panel de secuenciación para biopsia líquida de pacientes con cáncer de mama

Description

El cáncer de mama es la forma de denominar a aquellos tumores que se desarrollan en los tejidos mamarios. Existen dos tipos principales: carcinoma ductal y carcinoma lobular. Hasta la fecha, el diagnóstico de cáncer de mama solo se podía confirmar por medio de una biopsia del tumor.

La biopsia líquida es una estrategia con un gran potencial en el manejo del cáncer, incluyendo el diagnóstico, la detección de recaídas de forma temprana o permitiendo la monitorización del estado de la enfermedad a lo largo del tratamiento para ver su evolución. A diferencia de la biopsia de tejido, permite realizar el análisis molecular de una forma mucho más sencilla y rápida.

Actualmente, la caracterización molecular de este tipo de tumor ha avanzado notablemente gracias a las tecnologías de NGS y expresión génica. Sin embargo, el empleo de la biopsia líquida para determinar la existencia de un tumor incipiente ha estado lejos de la práctica clínica habitual.

Gracias al panel de secuenciación masiva de genes seleccionados junto al empleo de códigos de barras moleculares, se ha conseguido desarrollar una metodología que permite el diagnóstico del cáncer de mama a partir de biofluídos (biopsia liquida), con una alta sensibilidad. Esto posibilita la detección en pacientes con tumores tempranos los cuales presentan una escasa liberación de material tumoral a la sangre. Esta metodología es sencilla y rápida lo que la capacita para su aplicación en la práctica hospitalaria.