The main function of this platform is to provide support on bioinformatics to biomedical research groups in order to meet their bioinformatic analysis needs and the various technological needs that arise in research and clinical practice. This unit places special emphasis on ongoing, personalized support to the various groups and projects.

The platform's objectives are to provide support from the experimental design stage, including on the methodological design, to the obtaining and interpretation of results stage. This unit serves as an intermediary between clinical groups and more technological groups. It helps with performing all procedures and processes involved in data management, curation, and protection. The unit is continuously expanding, improving, and updating the services offered

SERVICIOS DESTACADOS

GENÓMICA

• Detección de variantes: SNPs, InDels, variantes raras.
• Estudios de asociación en datos genómicos (DNA-Seq, ATAQ-Seq, CHIP-Seq). Identificación de variantes asociadas a fenotipos (QTL, Quantitative Trait Loci): GWAS (Genome Wide Association Study), ExWAS (Exome Wide Association Study), Targeted Association Study, Candidate Gene-Based Association Study.
• Anotación de variantes.

TRANSCRIPTÓMICA

• Estudios de asociación en datos de expresión génica (bulk RNA-Seq, small RNA-Seq, single-cell RNA-Seq). Identificación de genes diferencialmente expresados entre fenotipos (DEG, Differentially Expressed Genes).
• Análisis de interacción mRNA-miRNA.
• Análisis de redes de interacción gen-gen.

EPIGENÓMICA Y METILACIÓN

• Estudios de asociación en datos de epigenómicos: EWAS (Epigenome Wide Association Study.
• Especialidad en estudios de asociación en datos de metilación e hidroximetilación de arrays (Infinium HumanMethylation450K BeadChip, Infinium MethylationEPIC v1.0 BeadChip, Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChip). Identificación de sitios y regiones diferencialmente metiladas entre fenotipos (DMP, Differentially Methylared Positions, DMS, Differentially Methylated Sites, DMR, Differentially Methylated Regions).

INTEGRACCIÓN MULTIÓMICA VIA MIXOMICS

• Integración de datos de distintos orígenes ómicos entre diversos fenotipos fenotipos.
• Identificación de eQTL (expression Quantitative Trait Loci): integración de datosde expresión génica y datos genómicos.
• Identificación de eQTM (expresión Quantitative Trait Methylation): integración de datos de metilación y datos genómicos.
• Integración de datos de expresión génica y regiones diferencialmente metiladas.

APRENDIZAJE AUTOMÁTICO /MACHINE LEARNING

• Análisis de reducción de la dimensionalidad.
• Selección de conjuntos de variables predictoras y biomarcadores: comparación y reducción del número de variables de predicción.
• Elaboración, comparación y anáisis de modelos de predicción (clasificación y regresión).
• Análisis de agrupamiento no supervisado.

BASE DE DATOS

• Diseño, desarrollo, gestión y mantenimiento de bases de datos, cuadernos electrónicos de recogida de datos y encuestas en REDCap (www.project-redcap.org).
• Auditoría de base de datos y sistema de gestión de información: refactorización, depuración, estandarización.
• Gestión y asesoramiento de la plataforma de gestión de datos REDCap integrada en el Servicio Andaluz de Salud.

PLAN DE GESTIÓN DE DATOS / DATA MANAGEMENT PLAN

• Apoyo a la planificación de la protección de datos desde el diseño del proyecto / estudio de investigación
• Apoyo con la elaboración o revisión de PLAN DE GESTIÓN DE DATOS.
• Elaboración de análisis de valuación de impacto en protección de datos (EPID)
• Preparación y gestión de los datos para su distribución en repositorios.
• Edición de los datos para su uso en espacio de datos.

SERVICIOS GENERALES

Proteómica y Metabolómica:

• Estudios de asociación en datos de abundancia/expresión proteica.
• Análisis de modificaciones post-traduccionales.
• Análisis de arrays de citoquinas.

Metagenómica y Microbioma:

• Análisis taxonómico de la microbiota: grupos taxonómicos y comunidades.
• Estudios de abundancia relativa asociada a fenotipos.

Análisis de enriquecimiento:

• Estudios de enriquecimiento funcional y estructural por Ontología Génica, KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes), Reactome, y hiPathia (HIgh throughput PATHway Interpretation and Analysis).

OTROS SERVICIOS

• Evaluación de la calidad fenotípica de cohortes de pacientes y enfermedades.
• Diseño de scripts y automatización de procesos.
• Diseño de herramientas, programas y aplicaciones especializados para la investigación biomédica.
• Asesoramiento especializado sobre herramientas bioinformáticas destinadas a la investigación.
• Asesoramiento, apoyo y soporte gráfico y estadístico.
• Asesoramiento metodológico en el diseño de experimentos y análisis.