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MODYTag: Diagnóstico de la diabetes MODY.
Description
Procedimiento diagnóstico coste-efectivo de pacientes MODY, basado en la cuantificación de la proteína C reactiva de alta sensibilidad (hs-RCP) en combinación con un panel de miRNA circulantes. El método de diagnóstico es sencillo y poco invasivo.
La cuantificación se realiza a partir de una muestra se sangre. El análisis de los datos se realiza mediante un algoritmo desarrollado por el equipo de investigación que permite el diagnóstico del paciente.
Necesidad médica
La diabetes monogénica o MODY se debe a mutaciones en genes concretos, a diferencia de la diabetes tipo 1 (DT1), por una actuación inadecuada del sistema inmune, o la diabetes tipo 2 (DT2), dada por el sedentarismo y la obesidad.
Sin embargo, los síntomas son muy similares a los que presentan los pacientes con DT1 y DT2, lo cual, asociado a la falta de accesibilidad a test genéticos basados en la secuenciación, provocan que en torno al 80% de los pacientes sean diagnosticados de forma errónea.
Prevalencia2-6% de los pacientes con diabetes (11-32M pacientes). |
MercadoEl tamaño de mercado de la diabetes se estima en $18.23 billones en 2022, y se espera que llegue a los $36.02 billones en 2030, con un CARG del 8.87%. |
Otras solucionesSecuenciación mediante: |
Resultados
Se utilizaron dos cohortes de pacientes:
– Cohorte de descubrimiento (39 pacientes): Análisis de panel de miRNA y desarrollo del algoritmo diagnóstico.
– Cohorte de validación (105 pacientes): El análisis reveló una asociación significativa, con una eficacia del 84% y una sensibilidad del 90%.